Trabajamos duro para conseguir el mapa genético completo del melanoma

09.06.2014
Yardena Samuels lleva años desmenuzando el mapa genético del melanoma, el cáncer de piel más letal. Este se origina en los melanocitos, las células que elaboran la melanina, el pigmento determinante del color de la piel. Su objetivo, desde el Instituto Weizmann de Ciencias en Israel, es conocer el gran número de mutaciones que desarrollan estos tumores para generar nuevas oportunidades para su tratamiento. Estos días se encuentra en Málaga en el congreso de la Sociedad Internacional de Oncología Celular.

¿En el cáncer todo tiene que ver con las mutaciones?

Desde luego, hay muchas alteraciones que pueden ocurrir en el cáncer. Además de las mutaciones específicas, pueden surgir cambios epigenéticos. Y hay que tener en cuenta también la intervención del medio ambiente. Este elemento está empezando a estudiarse; pero no solo el medio ambiente de la persona sino de la célula, como las citoquinas (los agentes responsables de la comunicación intercelular) y otros factores que influyen fuera de la célula.

Uno de sus principales hallazgos es una mutación presente en uno de cada cinco casos de melanoma. ¿Cómo avanzan sus investigaciones?

Uno de los últimos descubrimientos es que incluso las mutaciones llamadas silenciosas, es decir, las que no se espera que tengan ningún papel, en realidad sí tienen una función. Gracias a la genética, la bioinformática y la estadística probamos que ciertos cambios genéticos no esperados afectan al crecimiento de las células y su muerte en el melanoma.

Además, hemos encontrado cambios genéticos que ocurren de forma significativa pero en una proporción de personas muy pequeña (sobre el 2% de los pacientes). Este tipo de cambios pueden ser útiles ya que también intervienen en el crecimiento celular y enfatizan la importancia de las mutaciones que ocurren incluso en un tamaño tan pequeño de población. Al fin y al cabo es un paciente real que va a necesitar tratamiento.  

¿Conocemos ya el mapa genético completo del melanoma?

Estamos trabajando duro para conseguirlo. Dentro del consorcio The Cancer Genome Atlas (TGCA), financiado por el gobierno de EE UU, ahora mismo estamos caracterizando más de 215 muestras con el fin de encontrar las mutaciones, alteraciones, etc. de los genes del melanoma, lo que nos está facilitando un creciente mapa de la patología. Por otro lado, en mi laboratorio tenemos una base de datos combinada con datos adicionales, así que en este punto contamos con 500 exomas y genomas completos de pacientes de melanoma. Además, para las mutaciones más comunes, llamadas mutaciones hot spots, tenemos una idea bastante buena de su frecuencia.

Sin embargo, no se puede decir que tengamos el mapa completo porque el melanoma es uno de los tumores sólidos con más mutaciones (diez veces más mutaciones que el cáncer colorrectal, por ejemplo), probablemente debido al papel de la radiación UV. Esto significa que para definir genéticamente la enfermedad necesitamos muchas más muestras que para otros tipos de cánceres.

¿Estamos cerca de combatir esta enfermedad?

 

En los últimos tres años ha habido un gran avance en la investigación del melanoma. Finalmente se ha encontrado un fármaco (vemurafenib) para inhibir una mutación específica en el gen BRAF que se descubrió hace veinte años y que es la más frecuente en el melanoma cutáneo. Los pacientes que tienen esa mutación y reciben el medicamento responden al tratamiento en semanas. Por desgracia, en seis meses desarrollan resistencia a dicho fármaco, pero es un gran avance porque esta enfermedad es muy agresiva y encontrar algo que reduzca de alguna forma la enfermedad es muy impresionante.

¿Y habrá una cura?

Los expertos no hablamos de una cura absoluta, sino de una mejor gestión. Desde luego, lo mejor en una enfermedad, además de la prevención, es una detección temprana, así que diagnosticar la enfermedad lo antes posible es lo que marca la diferencia. Por tanto, hacerlo de forma tardía dificulta el tratamiento de una enfermedad tan agresiva, pero incluso en esos casos se ha empezado a observarse una mejora. Empezamos a ver resultados positivos pero aún hay mucho trabajo por hacer.

Usted ha publicado en las principales revistas científicas. ¿Qué opina del papel de la divulgación en el avance científico?

Es fundamental que la gente aprecie la importancia de la investigación básica. Por eso es trascendental hacer llegar los resultados al público. Si la gente aprecia que este tipo de trabajo produce un avance rápido y esto tiene implicaciones en la enfermedad, entonces apoyará el otorgar más fondos para investigar, lo que en sí mismo es un desafío ya que este tipo de investigación es muy cara. Al menos eso espero.

 

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